ROKIT AMERICA DNA 리포트

키즈 케어
유전성 희귀 질환에 대한 위험도 및 선천적인 발달 특징에 대한 정보를 확인할 수 있습니다.
고객명
홍길동
생년월일
1981-01-01
리포트 발행
2019-10-07
제품번호
89981811471045
  • 1

    유전성 강직성 운동 실조

    돌연변이를 동반하지 않음

    소뇌와 뇌간 증상 및 척수 증상으로 나타나는 유전성 운동 실조증입니다.

    유전성 강직성 운동 실조 신경 질환
    근본적인 치료법은 없으며 대증 치료를 통해서 증세를 완화시킬 수 있습니다.
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  • 2

    가족성 고 인슐린 혈증

    돌연변이를 동반하지 않음

    영아에게 지속적인 저 혈당증을 일으키는 가장 흔한 원인입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    가족성 고 인슐린 혈증 내분비 질환
    일반적으로 대증 치료를 실시하며 환자의 혈당을 높이고 일정 혈당 수치를 유지하도록 합니다. 약물 요법 및 필요한 경우 췌장 절제술을 실시할 수 있습니다.
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  • 3

    상 염색체 열성 다낭성 신장 질환

    돌연변이를 동반하지 않음

    어린이에게 가장 흔한 유전성 음낭 병변 (두개의 신장과 간을 포함)으로 종종 신부전을 초래합니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 신장 질환
    현재 병의 원인에 대한 치료법은 없습니다. 병세가 말기 신장 질환 (ESRD)으로 진행되면 투석이나 신장 이식 수술이 효과적인 방법입니다.
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  • 4

    뇌량 발육부전

    돌연변이를 동반하지 않음

    뇌량의 발육부전으로 인한 선천적 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 50
    뇌량 발육부전 신경 질환
    현재는 효과적인 치료법이 없으며 질환에 수반하여 나타나는 간질은 약을 사용하여 조절합니다.
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  • 5

    α-1 항 트립신 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    유전성 α-1 항 트립신 결핍으로 인한 대사성 간 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 20
    α-1 항 트립신 결핍증 대사성 질환
    현재 특별한 치료법은 없으며 주로 대증치료를 합니다. 특히 만성 기류폐쇄 질환이 있는 환자는 정맥 집중치료가 권장되며 필요에 따라 폐, 간 이식 수술을 합니다.
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  • 6

    지중해 빈혈증

    돌연변이를 동반하지 않음

    해양성 빈혈이라고도 하며, 글로빈 유전자의 결핍 또는 돌연변이로 인해 발병되는 흔한 유전적 용혈성 빈혈입니다.

    지중해 빈혈증 혈액 질환
    주요 치료법으로 장기간의 정기적인 수혈과 킬레이트 요법을 사용합니다. 근원을 치료하기 위해서는 HLA가 서로 맞는 조혈 모세포 이식이 필요합니다.
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  • 7

    혈당 수치

    공복 혈당 수치 높음

    혈당 수치는 혈액의 포도당 수치를 말합니다.

    혈당 수치 생리학적 지표
    평소에 계획된 식단과 운동을 통해 적정 체중을 유지하십시오.
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  • 8

    블룸 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    Bloom-Torre-Machacek 증후군이라고도 불리는 희귀한 단일 유전자 상염색체 열성 유전병입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    블룸 증후군 피부 질환
    블룸 증후군은 구체적인 치료법은 없지만 햇볕에 노출되는 것을 피하고 자외선 차단제를 사용하면 햇빛에 민감한 피부 변화를 예방하는데 도움이 됩니다.
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  • 9

    카나반 병

    돌연변이를 동반하지 않음

    대뇌에서 신경세포의 손상이 유발되며 영아 및 유아에게 가장 흔히 보이는 상염색체의 열성 유전적 퇴행성 질병입니다.

    카나반 병 신경 질환
    치료가 불가능합니다. 충분한 영양분, 수분을 공급하고 호흡기를 보호하며 운동능력을 강화하는 노력이 필요합니다. 항 경련 약물로 발작 치료가 가능합니다.
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  • 10

    빛 재채기 증후군

    낮음

    빛 재채기 증후군은 태양이나 강한 빛을 본 후에 재채기가 나오는 현상을 말합니다.

    빛 재채기 증후군 신체 반응
    빛을 보고 재채기를 하는 것은 짜증나는 일이지만 건강에는 뚜렷한 영향이 없습니다.
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  • 11

    선천성 1A 당화장애

    돌연변이를 동반하지 않음

    글리칸 합성으로 인한 단백질과 지질 결합과정의 결함으로 인해 발생하는 유전성 상염색체 열성 질환입니다.

    선천성 1A 당화장애 신경 질환
    아직 특별한 치료법은 없으며 대부분 대증치료를 적용합니다.
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  • 12

    낭포성 섬유증

    돌연변이를 동반하지 않음

    점성 질환 또는 점액 질환 이라고도 하며, 아동과 성인의 분비선 기능의 이상으로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 50
    낭포성 섬유증 소화관 질환
    소화장애가 나타나는 경우에는 고칼로리 식단과 췌장 효소 공급 및 비타민 보충을 하는 것이 좋습니다.
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  • 13

    D- 관능성 단백질 결핍

    돌연변이를 동반하지 않음

    유아기에 신경 계통의 기능이 악화되기 시작하는 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    D- 관능성 단백질 결핍 대사성 질환
    현재 효과적인 치료법은 없습니다.
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  • 14

    디하이드로피리미딘 탈수소 효소(DPD) 결핍증


    돌연변이를 동반하지 않음

    DPD효소의 결핍으로 플루오로우라실을 분해하지 못해 혈액내에 축적되는 상염색체 열성 유전적 대사 질환입니다.

    디하이드로피리미딘 탈수소 효소(DPD) 결핍증
 대사성 질환
    아직 특별한 치료법은 없으며 대증 치료(증상치료)를 주로 합니다.
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  • 15

    ABO 혈액형

    O형

    적혈구의 표면에 유전가능한 항원물질이 존재하는지 여부에 따른 혈액형 분류 유형입니다.

    ABO 혈액형 생리학적 지표
    ABO식 혈액형 체계의 유전은 단일 유전자가 결정하며 여기에는 3개의 주요한 대립유전자가 있습니다.
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  • 16

    디하이드로리포아미드 탈수소 효소 결핍

    돌연변이를 동반하지 않음

    디하이드로 리포아마이드 탈수소 효소의 결핍으로 인한 대사성 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    디하이드로리포아미드 탈수소 효소 결핍 대사성 질환
    피라미딘 대사 길항제 또는 카페시타빈의 화학 요법 치료를 받아야하는 경우, 심각한 부작용을 피하기 위해 치료 전에 DPD (디하이드로 리포아미드 탈수소 효소) 결핍 검사를 실시해야합니다.
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  • 17

    XI형 혈액응고인자 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    한 때 혈우병C라고도 불렸으며 출혈 경향을 보이는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    XI형 혈액응고인자 결핍증 혈액 질환
    XI형 혈액 응고인자 결핍증 환자가 출혈 시 치료방법은 FXI 대체요법 및 항 섬유소 용해 요법이 포함됩니다.
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  • 18

    가족성 자율신경 실조증

    돌연변이를 동반하지 않음

    신경 및 감각기능에 결함을 유발하는 희귀하고 원인이 분명하지 않은 피부 내장 질환입니다.

    가족성 자율신경 실조증 신경 질환
    아직 특별한 치료법은 없으며 항 콜린성 약물치료가 일시적인 효과를 나타냅니다. 폐가 감염되면 항생제 치료를 합니다. 이 질환의 환자에게 마취는 높은 위험성이 있습니다.
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  • 19

    깊은 수면

    평균보다 짧음

    서파수면으로도 불리며 비급속 안구운동(깊은 수면)을 하는 숙면 단계와 깊은 수면단계를 지칭하는데 사용됩니다.

    깊은 수면 생리학적 지표
    깊은 수면은 기억의 통합과 형성에 중요한 역할을 합니다.
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  • 20

    B형 가족성 고콜레스테롤 혈증

    돌연변이를 동반하지 않음

    희귀한 유전성 질환으로 가족력이 있는 것이 특징입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 200
    B형 가족성 고콜레스테롤 혈증 혈액 질환
    운동을 자주 하지 않거나 오랫동안 앉아있으면 총 콜레스테롤 수치가 높아지며, 과체중 또는 비만은 LDL 콜레스테롤의 농도를 증가시키므로 운동을 통해 건강한 체중을 유지합니다.
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  • 21

    176.8 CM

    키는 유전자의 영향을 많이 받으며 최고 80~90%까지 영향을 받습니다.

    신체 반응
    키를 조절하는 성장 호르몬은 22시~새벽2시에 가장 많이 분비되므로 해당 시간 동안에는 수면을 취합니다. 운동도 도움이 됩니다.
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  • 22

    가족성 지중해 열

    돌연변이를 동반하지 않음

    일종의 유전성 염증 질환입니다.

    가족성 지중해 열 자가 면역 질환
    현재 가족성 지중해 열을 주로 치료하는 약물은 콜히친입니다.
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  • 23

    판코니 빈혈

    돌연변이를 동반하지 않음

    드물게 나타나는 혈액계통의 유전병입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 0
    판코니 빈혈 혈액 질환
    가장 주요한 치료법은 호르몬 치료이며 조건을 갖춘 환자는 골수 이식을 진행할 수 있습니다.
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  • 24

    알레르기 성 비염

    0.83 배

    코 알레르기, 꽃가루 과민증, 비염 알레르기라고도 하며, 환경 알레르기 유발 항원의 영향을 받아 비염 증상이 나타나는 것입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 20
    알레르기 성 비염 호흡계
    실내를 청결히 하고 꽃이 피는 계절은 되도록 창문을 닫아 놓으며 꽃가루를 피하여 잠재적인 알레르기 유발 항원을 멀리해야 합니다.
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  • 25

    글루코오스-6-인산탈수소효소 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    G6PD 결핍증 또는 속칭 잠두병(누에 콩 질환)이라고도 불리는 흔한 선천성 유전 질환입니다.

    글루코오스-6-인산탈수소효소 결핍증 대사성 질환
    누에 콩과 누에 콩 식품은 모두 병을 유발할 수 있으며, 항말라리아제, 설파 항생제 및 해열 진통제 등의 약물을 남용하지 않도록 의사의 지도를 따릅니다.
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  • 26

    GRACILE 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    성장 지연을 주요 특징으로 하며, 영아의 치사율이 높은 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    GRACILE 증후군 간담도 질환
    현재 그라시엘(GRACILE) 증후군의 근치 요법은 없으며 주로 대증 요법을 진행합니다.
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  • 27

    고셔병

    돌연변이를 동반하지 않음

    고셰병으로도 알려져 있으며, 비교적 흔한 리소좀 축적 질환으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    고셔병 대사성 질환
    고열량, 고단백 식품으로 영양을 강화하는 것이 좋습니다. 빈혈 환자는 수혈이 필요하며 골수염, 폐 감염, 혈액 합병증 등의 환자는 약물치료를 하고 필요시 수술을 합니다.
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  • 28

    글리코겐 저장 질환 유형 IA

    돌연변이를 동반하지 않음

    보기 드문 상염색체 열성 유전 장애로, 공복시 저혈당이 가장 중요한 임상 특징입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    글리코겐 저장 질환 유형 IA 대사성 질환
    포괄적 식이요법으로 생 옥수수 전분과 끓였다가 차게 식힌 물을 1:2의 비율로 혼합하여 섭취합니다.
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  • 29

    간 글리코겐 저장 질환 유형 Ib

    돌연변이를 동반하지 않음

    글리코겐의 합성 또는 분해 과정에서 효소 결핍에 의해 유발되는 일종의 선천성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    간 글리코겐 저장 질환 유형 Ib 대사성 질환
    포괄적 식이요법으로 생 옥수수 전분과 끓였다가 차게 식힌 물을 1:2의 비율로 혼합하여 섭취합니다.
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  • 30

    유전성 과당 불내성

    돌연변이를 동반하지 않음

    과당이나 설탕 등을 소화하지 못하는 질환으로, 섭취하면 심한 복통, 구토, 저혈당증세가 나타나는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 4
    유전성 과당 불내성 소화관 질환
    주요 치료법으로 식이요법을 사용합니다. 과당이나 자당 또는 이런 성분을 함유한 식품을 피하는 것이 좋습니다.
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  • 31

    비대성 심근 병증

    돌연변이를 동반하지 않음

    심근 비대와 병리 조직의 심근 섬유 비대 및 배열 이상을 특징으로 하는 유전질환 입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 200
    비대성 심근 병증 심혈관 질환
    주요한 치료원칙은 증상을 완화하여 급사를 예방하는 것입니다.
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  • 32

    2D형 사지-근이영양증

    돌연변이를 동반하지 않음

    엉덩이와 어깨 근육이 점진적으로 약해지는 진행성 질환으로, 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 6
    2D형 사지-근이영양증 근육 질환
    현재 효과적인 치료가 없으며 물리적인 요법을 주로 사용합니다.
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  • 33

    메이플 시럽 소변 질병 유형 (1B)

    돌연변이를 동반하지 않음

    상염색체 열성 유전 질환으로, 오줌에 메이플 시럽 냄새가 난다고 해서 명명되었습니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    메이플 시럽 소변 질병 유형 (1B) 대사성 질환
    식이 요법을 사용합니다.
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  • 34

    중쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    가장 흔한 지방산 산화 결핍증으로 상염색체의 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    중쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증 대사성 질환
    저혈당을 예방해야 하며 12시간 이상의 금식을 피하고 저지방식이를 합니
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  • 35

    IV형 지질축적증

    돌연변이를 동반하지 않음

    발육이 늦어지고 시력이 저하되는 상염색체 열성 유전자의 대사성 질환입니다.

    IV형 지질축적증 대사성 질환
    특별히 효과적인 치료법은 없으며 항 감염과 합병증 치료를 적극적으로 진행합니다.
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  • 36

    신경원성 세로이드 리포푸신증

    돌연변이를 동반하지 않음

    진행성의 신경계 변성 유전병으로 치매, 시력소실, 간질이 전형적인 증상인 신경퇴화 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 8
    신경원성 세로이드 리포푸신증 신경 질환
    대증 요법과 보수적인 치료만이 가능합니다.
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  • 37

    A형 니만-피크병

    돌연변이를 동반하지 않음

    지질대사에 이상이 발생하여 세망내피 세포에 지질이 축적되는 상염색체 열성 유전질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 4
    A형 니만-피크병 신경 질환
    이 병은 아직 효과적인 치료법이 없으며 대증 치료를 주로 합니다.
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  • 38

    네이 메헨 파손 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    높은 방사선 민감도, 면역 결핍, 이 형성증, 조로, 종양 감수성, 소두증으로 특징지어지는 극히 드문 상염색체 열성 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    네이 메헨 파손 증후군 신경 질환
    효과적인 치료법은 없습니다.
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  • 39

    페닐케톤뇨증

    돌연변이를 동반하지 않음

    간의 효소 부족이나 활성 감소로 인하여 페닐알라닌 대사의 장애를 일으키는 유전성 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 7
    페닐케톤뇨증 대사성 질환
    완치가 불가능하지만 페닐알라닌의 섭취를 제한하고 발달 영양물질을 충분히 공급하는 식이요법으로 고페닐알라닌혈증으로 인한 대뇌 손상은 피할 수 있습니다.
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  • 40

    근위 점상 연골 이상

    돌연변이를 동반하지 않음

    신생아 또는 영아기에 연골의 불규칙한 칼슘 침착으로 인한 석회화로 연골 및 뼈의 형성 이상이 생기는 질환입니다.

    근위 점상 연골 이상 골격 질환
    증상 치료를 위주로 하며 안과수술 또는 백내장 증상을 경감시킬 수 있습니다.
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  • 41

    시알산증

    돌연변이를 동반하지 않음

    시알산을 분해하는 효소의 부족으로 뇌에 점액지질이 비정상적으로 축적되는 상염색체 열성 유전질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 0
    시알산증 대사성 질환
    시알산증은 치료법이 없어 현재 대증 치료와 지지치료만 처방합니다.
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  • 42

    겸상 적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia)

    돌연변이를 동반하지 않음

    적혈구에서 산화 헤모글로빈 이상으로 인한 만성 빈혈증입니다.

    겸상 적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia) 혈액 질환
    주로 산소 공급과 수혈로 개선시킵니다. 조혈 모세포 이식은 근치의 희망이 있지만, 많은 비용이 들며 적절한 줄기 세포의 확보가 어렵고 사망률과 합병증의 빈도가 높습니다.
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  • 43

    TTR연관 심장 아말로이드증

    돌연변이를 동반하지 않음

    간에서 돌연변이 TTR단백질이 합성되어 심장에 침착되어 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    TTR연관 심장 아말로이드증 심혈관 질환
    동소 간 이식을 통해 말초 또는 자율신경의 병변 진행을 막을 수 있습니다.
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  • 44

    테이삭스병

    돌연변이를 동반하지 않음

    지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점신적인 파괴를 유발하는 성염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 0
    테이삭스병 신경 질환
    영양 및 수분 공급을 보장하고 감염을 예방하며 기도가 잘 통하도록 유지하고 경련이 있는 사람에게는 기존의 항 경련제 치료를 실시합니다.
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  • 45

    근육 긴장 이상

    돌연변이를 동반하지 않음

    근육의 무의식적인 수축으로 인한 운동장애입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 39
    근육 긴장 이상 근육 질환
    약물 및 수술 요법이 있습니다.
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  • 46

    I형 타이로신 혈증

    돌연변이를 동반하지 않음

    타이로신 분해대사의 중간산물 분해효소의 결핍으로, 간과 신장 및 말초신경에 병변을 유발하는 유전성 대사질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    I형 타이로신 혈증 혈액 질환
    치료 수단으로는 리툭신과 식이요법 또는 간 이식이 포함됩니다.
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  • 47

    뇌간신 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    과산화소체의 형성장애로 인한 지방대사에 문제를 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 0
    뇌간신 증후군 신경 질환
    빨기와 삼키기가 곤란한 환자는 비강 영양법을 실시하며 경련환자는 항 경련 치료를 실시합니
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  • 48

    혈색소 침착증

    돌연변이를 동반하지 않음

    체내의 철분이 과다하게 축적되어 발생하는 철분대사 장애입니다.

    혈색소 침착증 피부 질환
    일부 만성질환 (예를 들면 재생 불량성 빈혈, 만성 신부전)으로 오랫동안 반복적인 수혈을 실시하면 수혈로 인한 철분과다를 유발할 수 있으므로 주의합니다.
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  • 49

    색맹

    돌연변이를 동반하지 않음

    완전 색맹은 유전이며 비 진행성 시각 장애입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    색맹 안과 질환
    현재 완전 색맹은 치료할 수 없습니다. 붉은 색 컬러렌즈는 빛에 대한 민감도를 줄이며 시력 기능을 향상시키는데 도움이 됩니다.
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  • 50

    메틸말론산혈증 (cbIB 형)

    돌연변이를 동반하지 않음

    상염색체 열성 유전질환으로서 주로 메틸말로닐 CoA 무타제의 자체결함 또는 코발아민 조효소의 대사결함으로 유발됩니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    메틸말론산혈증 (cbIB 형) 대사성 질환
    저단백, 고에너지 식단을 유지하는 것 외에도 비타민B12를 적정량 섭취하여 장기치료 효과를 볼 수 있습니다.
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  • 51

    초장쇄 수산화 아실 CoA 탈수소효소 (VLCAD) 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    희귀성 지방산 대사장애 질환입니다. 증상에 따라 심근 질환, 간 질환, 근 질환의 3가지 유형으로 나뉩니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    초장쇄 수산화 아실 CoA 탈수소효소 (VLCAD) 결핍증 대사성 질환
    충분한 수분을 보충하고 금식, 탈수, 고지방 식단을 피하고 휘발성 마취제가 함유된 약물을 섭취하지 마세요.
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  • 52

    글루타르산 혈증 I형

    돌연변이를 동반하지 않음

    유전성 질환으로서 환자의 체내에 라이신, 히드록시리신과 트립토판의 수치가 부족하여 인체가 특정 단백질을 처리하지 못하게 됩니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    글루타르산 혈증 I형 대사성 질환
    아동의 경우 채식과 모유 섭취는 단백질 섭취를 제한할 수 있으므로 트립토판이 대뇌로 운반되는 위험을 피할 수 있습니다.
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  • 53

    메이플 당뇨병 1A형

    돌연변이를 동반하지 않음

    일종의 상염색체 열성 유전질환으로 영아의 소변과 귀지에서 메이플 시럽 냄새가 나기 때문에 명명된 것입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    메이플 당뇨병 1A형 대사성 질환
    음식 섭취량을 모니터링하고 일일 기준 단백질 섭취량을 누적 계산하여 개별 내성 수준을 초과하지 않도록하십시오.
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  • 54

    3중 기능단백질 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    일종의 지방산 산화 대사질환으로서 지방산 대사장애를 일으키는 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    3중 기능단백질 결핍증 대사성 질환
    지방의 섭취를 줄이고 L-카르니틴과 생옥수수 전분을 섭취하는 것이 좋습니다.
    상세보기
  • 55

    홀로카르복시라제 합성효소 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    일종의 유전질환으로서 체내에서 비오틴을 효과적으로 사용할 수 없는 증상입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    홀로카르복시라제 합성효소 결핍증 대사성 질환
    주요한 치료법은 프리비오틴을 공급하는 것입니다. 이 방법은 효소결핍 상태에 있는 환자의 임상증상을 개선하고 무증상 환자에게 증상이 나타나는 것을 예방할 수 있습니다.
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  • 56

    호모시스틴뇨증

    돌연변이를 동반하지 않음

    합성효소의 결핍으로 발생하는 아미노산 대사 장애질환으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 0
    호모시스틴뇨증 대사성 질환
    다량의 비타민 공급이 중요합니다.
    상세보기
  • 57

    비오티니다아제 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    유전자 돌연변이가 비오틴 효소의 활성화 감소를 일으켜 유발되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    비오티니다아제 결핍증 대사성 질환
    비오티니다아제 결핍증 환자는 평생 경구요법이 필요하며 대증치료를 병행해야 합니다.
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  • 58

    I형 점액 다당류증

    돌연변이를 동반하지 않음

    리소좀 내 IDUA결핍으로 유발되는 일종의 상염색체 열성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 9
    I형 점액 다당류증 대사성 질환
    환아를 위한 영아학습 방안 또는 특수 교육을 개발하여 지능 발달지연에 대처해야 하며, 필요시 물리치료와 수술치료를 진행합니다.
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  • 59

    메틸크로토닐 글리신뇨증

    돌연변이를 동반하지 않음

    희귀한 유전 대사 질환으로서 신생아 선별 검사에서 가장 흔히 보이는 유기적 산뇨증입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    메틸크로토닐 글리신뇨증 대사성 질환
    주로 단백질과 설탕 함유량이 높은 음식을 제한하고 L-카르니틴을 보충하는 식단을 적용합니다.
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  • 60

    1차성 카르니틴 결핍증

    돌연변이를 동반하지 않음

    희귀한 상염색체 열성 유전병으로 지방 아실 카르티닌 전위 효소 유전자의 돌연변이로 유발됩니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    1차성 카르니틴 결핍증 대사성 질환
    치료는 배고픔과 금식을 피하기 위해 주로 카르니틴 보충제를 복용합니다.
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  • 61

    아르기닌숙신산뇨증

    돌연변이를 동반하지 않음

    유전자 돌연변이에 의한 고 암모니아 혈증을 주요 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    아르기닌숙신산뇨증 대사성 질환
    단백질의 경구 섭취를 중지하고 경구와 정맥주사로 지질, 포도당을 공급합니다.
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  • 62

    양극성 장애 (조울증)

    0.21 배

    심리적 장애의 유형으로 우울증과 조증의 두가지가 반복하여 나타나는 정신질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    양극성 장애 (조울증) 신경계
    포용적이고 삶의 스트레스가 적은 사회환경에서 업무와 생활을 하며 친척 및 친구와 화목한 관계를 유지합니다. 심리적 스트레스와 생활 부담에 대한 자신의 내성을 키워서 병의 유발을 예방합니다.
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  • 63

    1형 시트룰린혈증

    돌연변이를 동반하지 않음

    유전성 질환에 속하며, 암모니아 및 기타 독성물질이 혈액에 축적되어 요소의 순환 장애를 일으키는 것입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    1형 시트룰린혈증 대사성 질환
    평생 식이요법이 필요합니다. 필요시 간 이식을 합니다.
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  • 64

    II형 점액 다당류증

    돌연변이를 동반하지 않음

    인체세포의 리소좀에서 점액 다당의 대사 분해가 불가능하게 되어 체내에 축적됨으로써 발병되는 일종의 X 연결 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    II형 점액 다당류증 대사성 질환
    일반적으로 물리치료를 실시하며, 증세에 따라 션트(분류) 치료, 편도선과 인두편도 절제술, 정압 환기법, 심장판막 및 인공관절 치환술 등을 처방합니다.
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  • 65

    알포트 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    안구와 귀에 있는 특정 기저막의 손상을 특징으로 하는 희귀한 유전성 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 20
    알포트 증후군 귀 질환
    현재 완전히 치료할 수 있는 치료법은 없습니다.
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  • 66

    펜드레드 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    가족성 갑상선 난청 증후군이라고도 하며, 흔히 보이는 상염색체의 열성 유전성 청력손실 증후군입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    펜드레드 증후군 귀 질환
    신경성 난청은 달팽이관 치환술을 실시하거나 보청기를 설치하여 청력을 개선할 수 있습니다.
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  • 67

    스티클러 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    유전적 진행성 골관절-안구병이라고 하며 뼈와 관절, 입과 안구 및 귀에 나타나는 상염색체의 우성 유전 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    스티클러 증후군 귀 질환
    안구에 병변이 발생하면 정확한 진단과 함께 적기 치료를 통해 환자의 유용한 시력을 회복하고 유지하는 것이 가장 중요합니다. 뚜렷한 백내장은 수정체 적출을 실시해야 합니다.
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  • 68

    어셔 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    망막 색소 변성-감음 난청증으로도 불리며 유전성 상염색체 열성 청각장애 증후군입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 5
    어셔 증후군 귀 질환
    이 질환은 현재 효과적인 치료법이 아직 없습니다.
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  • 69

    바르덴부르그 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    청력-색소 증후군으로 불리기도 하며 홍채 이색증과 피부와 모발의 저 색소화가 주요 증상인 임상 증후군입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 2
    바르덴부르그 증후군 귀 질환
    현재 임상적으로 효과적인 약물치료 법은 아직 없습니다.
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  • 70

    X염색체 비증후군성 난청

    돌연변이를 동반하지 않음

    성별과 관련이 있으며 남성이 돌연변이 인자를 보유하면 발병 가능성이 있습니다.

    X염색체 비증후군성 난청 귀 질환
    POU3F4 유전자가 유발한 난청에 대한 외과수술은 외 림프절의 분출을 초래할 수 있기 때문에 전음성 난청을 치료하기에 적절하지 않습니다.
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  • 71

    전정 수도관 확장 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    전정 수도관의 확대와 감각 신경성 난청을 동반합니다.

    전정 수도관 확장 증후군 귀 질환
    내이 순환개선과 당질 코르티코이드 쇼크, 영양성 신경약물과 같은 돌발형 난청 치료방법을 적용합니다. 적기에 치료를 하면 청력이 난청 전의 수준으로 회복될 수 있습니다.
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  • 72

    유전성 상염색체 우성 비증후군성 난청

    돌연변이를 동반하지 않음

    대부분 감각 신경성 난청이며 보통 병세의 진행이 완만하고 환자는 일반적으로 언어능력을 유지합니다.

    유전성 상염색체 우성 비증후군성 난청 귀 질환
    보청기 착용 또는 인공 달팽이관을 이식합니다.
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  • 73

    유전성 상염색체 열성 비증후군성 난청

    돌연변이를 동반하지 않음

    가장 흔한 비증후군성 난청으로 대부분 언어습득 전에 선천적으로 감각 신경성 청각장애가 발생합니다.

    유전성 상염색체 열성 비증후군성 난청 귀 질환
    인공 달팽이관 이식이 필요할 것입니다.
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  • 74

    아미노글리코시드 항생제 중독성 난청

    돌연변이를 동반하지 않음

    ‘항생제 주사 난청’이라고도 하며, 가족 집중성과 모계 유전의 특징을 가집니다.

    아미노글리코시드 항생제 중독성 난청 귀 질환
    항 세포사멸 약물을 처방하여 세포 고사를 억제할 수 있으나 단기간의 치료효과만 있으며, 항산화 물질을 투여하여 활성화 산소를 중화함으로써 증상 완화를 유도합니다.
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  • 75

    유전성 미토콘드리아 비증후군성 난청

    돌연변이를 동반하지 않음

    미토콘드리아의 이상으로 유발되며 모계 유전으로 나타납니다.

    유전성 미토콘드리아 비증후군성 난청 귀 질환
    현재까지 이 질환의 치료법은 불명확합니다.
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  • 76

    페록시솜 생합성 장애

    돌연변이를 동반하지 않음

    상염색체 열성 유전질환에 속하며 페록시다아제의 합성결함으로 인한 여러 질환을 유발합니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    페록시솜 생합성 장애 귀 질환
    현재 근본적인 치료법은 아직 없으며 이 병을 대상으로 하는 치료법은 대증 및 지지 치료
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  • 77

    제벨-랑쥐-닐슨 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    Long QT 증후군의 희소한 임상유형으로 심각한 희소성 심장 및 청력 이상 증후군입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    제벨-랑쥐-닐슨 증후군 귀 질환
    현재 β수용체 차단제는 이 질환을 치료하는 전형적인 약물이나 효과는 좋지 않으며 좌심실 교감신경 절제술, 이식형 체내 세동제거기가 급사율을 감소시키는 것으로 밝혀졌습니다.
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  • 78

    아가미-귀-신장 스펙트럼 장애

    돌연변이를 동반하지 않음

    일종의 희귀한 유전적 상염색체 우성 증후군성 난청 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 3
    아가미-귀-신장 스펙트럼 장애 귀 질환
    증상이 없는 신장 이상 환자나 경미한 환자는 일반적으로 치료할 필요가 없습니다
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  • 79

    모어 증후군

    돌연변이를 동반하지 않음

    난청 근력 장애 증후군이라고도 하는 희귀한 X 연계 열성 유전 질환입니다.

    모어 증후군 귀 질환
    현재 근본적인 치료법은 없으며 이 병에 대해서는 대증 및 지지 치료를 실시합니다.
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  • 80

    조발성 알츠하이머 병

    돌연변이를 동반하지 않음

    지발성 알츠하이머 병과 치매증상이 유사하지만 발병 연령이 65세 미만이며 약 5%의 알츠하이머 병이 조발성 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 6
    조발성 알츠하이머 병 신경 질환
    정신병리적 증상의 개선을 위해 불안 억제와 항 우울증, 항 정신성 약물을 복용하며, 인지능력 개선을 위해 뇌신경 전달기능과 뇌 세포 대사를 개선하는 약물을 처방합니다.
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  • 81

    주의력 결핍 과한 행동

    1.05 배

    속칭 산만증으로 불리는 행동 장애의 일종입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    주의력 결핍 과한 행동 신경계
    건전한 가족 분위기를 조성하며 아이들 앞에서 싸우지 말고 아이를 모욕하거나 때리면 안되며 평소에 자주 소통합니다.
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  • 82

    우울증

    0.02 배

    우울증은 뚜렷하고 지속적인 의욕 저하를 특징으로 하는 심리적 장애의 주요 유형입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 5
    우울증 신경계
    만일 부정적인 감정이 생기면 친구에게 털어놓고 일기 쓰기 등의 방법으로 해소합니다. 주기적인 운동을 실시하여 스트레스를 해소합니다.
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  • 83

    정신 분열병

    0.35 배

    조현병이라고도 하며, 정신장애와 비정상적 사회적 행동을 특징으로 하는 만성 활동성 질환입니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    정신 분열병 신경계
    포용적이고 스트레스가 낮은 사회환경을 찾아 일과 생활을 하고, 친구와 동료 간에 화목한 관계를 유지합니다.
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  • 84

    알레르기 질환

    0.44 배

    알레르기성 질환은 주로 천식, 화분증 (알레르기성 비염), 습진 (아토피 성 피부염)등의 증상이 있습니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 22
    알레르기 질환 기타
    실내의 신선한 공기를 유지하고, 집 먼지, 꽃가루, 먼지 진드기 등을 피합니다.
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  • 85

    치아 발육 지체

    1.27 배

    유치와 영구치의 느린 발육을 말하며 일반적으로 첫번째 치아 나올 시기나 특정 연령 대의 치아 수량으로 평가합니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 10
    치아 발육 지체 소화계
    치아 발육과 맹출 장애는 충치가 생기기 쉬우므로 치아 건강에 유의해야 합니다.
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  • 86

    자폐증

    1.05 배

    두뇌 발달 장애로 인한 질환으로 정서적, 언어적 그리고 비 언어적인 표현 장애와 사회 교류 장애 등을 특징으로 합니다.

    • 10만명당 평균 발병률
    • 1
    자폐증 신경계
    임신 중에 병원균과 같은 위험 요소를 피하고 흡연과 폭주를 금하며, 임산부에게 금지된 약물을 사용하지 않고 건전한 생활습관을 유지합니다.
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로킷아메리카의 분석 결과는 의학적 진단 목적으로 사용할 수 없습니다. 생활습관을 개선하거나 질환을 예측하기 위한 참고자료로 활용하세요.